لفهم مرض التوحد، ليس كافيًا أن نعرف ما هي السمات التي يمتلكها الشخص؛ من المهم أيضًا عندما يتم اكتشافهم y كيف يتم تنظيم الدماغفي مثل هذا الطيف غير المتجانس، لا يعكس عمر التشخيص مدى الوصول إلى الرعاية أو مستوى اليقظة البيئية فحسب، بل يمكن ربطه أيضًا بـ أنماط وراثية مميزة.
تشير دراسة تعاونية دولية بقيادة جامعة كامبريدج، نُشرت في مجلة نيتشر، إلى أن التوحد المُشخص في مرحلة الطفولة المبكرة لا يتطابق، من الناحية البيولوجية والنمائية، مع التوحد الذي يُشخص لاحقًا. هذه النتائج التشكيك في الفكرة من حالة واحدة لها سبب موحد، وتشير إلى مسارات متباينة طوال دورة الحياة.
ما يكشفه البحث
جمع العمل بين البيانات السلوكية من مجموعات في المملكة المتحدة وأستراليا مع المعلومات الجينومية من أكثر من 45.000 شخص مصاب بالتوحد من أوروبا والولايات المتحدة. ومن خلال دمج نماذج المخاطر متعددة الجينات، وجد الفريق أن المتغيرات الشائعة تفسر ما يقرب من 11% من التباين في سن التشخيص.
حدد المؤلفون الملامح الجينية التي تختلف بين أولئك الذين تم تشخيصهم مبكرًا وأولئك الذين تم تشخيصهم لاحقًا، مع تداخل محدودعلاوة على ذلك، لاحظوا أن عمر التشخيص يبدو أنه يحتوي على عنصر عائلي، مما يشير إلى بعض وراثة اللحظة حيث يتم التعرف على الميزات.
وفقًا للباحثين، ليس الأمر علاقة سببية مباشرة، بل علاقة وثيقة بين العوامل الوراثية والسياق. يُسلّط فارون واريير الضوء على التفاعل بين الجينات والبيئة (الدعم الذي تم الحصول عليه، والعزلة، والخبرات في المدرسة)، وتذكر أن التحليلات الترابطية تحتاج إلى التحقق الإضافي لضبط الآليات.
ويقدر متخصصون آخرون، مثل مايكل أبسود، حجم العينات الجينية، لكنهم يدعون إلى توسيع التنوع السكاني واستخدام تدابير أكثر تحديدًا من استبيانات مقدمي الرعاية العامة. التكرار في المزيد من المجموعات وسيكون من المهم تعزيز الأدلة باستخدام الأدوات السريرية التفصيلية.
ملفان شخصيان بمسارات مختلفة
وفي المجموعة التي تم تشخيصها قبل سن السادسة، يتم ملاحظة الصعوبات في التفاعل الاجتماعي والتواصل بشكل متكرر منذ المراحل المبكرة للغاية، والتي تميل إلى البقاء. مستقرة نسبيا خلال مرحلة الطفولة. هذه العلامات المرئية غالبًا ما تؤدي إلى الفحص المبكر والإحالة.
ومن بين أولئك الذين تم تشخيصهم في مرحلة الطفولة المتأخرة أو في وقت لاحق، غالبًا ما يواجهون تحديات اجتماعية وسلوكية زيادة في سن المراهقةتظهر هذه المجموعة الفرعية، في المتوسط، احتمالية أعلى للإصابة بالأمراض المصاحبة مثل الاكتئاب، أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، أو حتى اضطراب ما بعد الصدمة، وملامح وراثية أقرب إلى تلك الموجودة لدى أولئك الذين تم تشخيصهم في وقت مبكر.
ويؤكد خبراء مثل أوتا فريث أن التوحد ليس مرضًا وراثيًا. حالة وحدويةيساعدنا التمييز بين المجموعات الفرعية على أساس العمر عند التشخيص على فهم سبب ظهور العروض السريرية واحتياجات الدعم بشكل متباين للغاية، ويفتح الباب أمام فئات تشخيصية أكثر دقة.
ومن خلال الممارسة السريرية، تشير أصوات مثل أصوات سيلسو أرانجو وخوسيه رامون ألونسو إلى أن هذه النتائج تتوافق مع التباين الملحوظ بالتشاور: تُحدد درجات المشاركة المختلفة ومجموعات السمات معدلات اكتشاف مختلفة. يدعم التركيب الجيني المتعدد وتاريخ التطور هذا التقسيم إلى أنماط.
- التشخيص المبكر: علامات واضحة في مرحلة الطفولة المبكرة والوصول إلى الدعم بشكل أسرع.
- التشخيص المتأخر: الصعوبات التي تظهر أو تشتد في مرحلة المراهقة، على نحو أكثر شيوعا.
- التداخل الجزئي: الاختلافات المتوسطة، وليس الفئات الجامدة؛ يمكن أن تتغير الملفات الشخصية مع تقدم العمر.
الآثار المترتبة على التشخيص والدعم والبحث
يتضمن نقل هذه البيانات إلى الاستشارة تكييف البروتوكولات لالتقاطها علامات أقل وضوحا (وضع الكمامات، خاصةً لدى الفتيات) وتقييم تاريخ النمو الكامل. يُحسّن إدراج الأمراض المصاحبة، والأداء اليومي، وظروف المدرسة والأسرة من إمكانية الكشف في المراحل اللاحقة.
على الرغم من أن عوامل الوصول والدعم قد حظيت بالتأثير، إلا أن معظمها التداخل الجيني تشير مجموعة التشخيص المتأخر لبعض الاضطرابات النفسية إلى مخاطر مشتركة. ويمكن أن يُسهم إدراك هذا المزيج في توجيه تدخلات الصحة النفسية عند التشخيص لاحقًا.
وفي التعليم والسياسات العامة، من المستحسن تعزيز تدريب المعلمين وتقصير أوقات الإحالة وتسهيل تعديلات معقولة في الفصل الدراسي وفي العمل. يُساعد نهج دورة الحياة، مع فرق متعددة التخصصات، على دعم التحولات الرئيسية وتخصيص الدعم.
يدعو المؤلفون إلى توسيع نطاق التنوع الجيني للأسلاف واستخدام مقاييس أكثر دقة لجودة الحياة والأداء الوظيفي. وبعيدًا عن العناوين الرئيسية المبسطة، تدعونا الأدلة إلى الحديث عن "التوحد" في صيغة الجمع إننا نعمل بالفعل على مواءمة البيئات البحثية والسريرية والاجتماعية مع هذا التنوع الحقيقي.
الصورة التي يرسمها هذا العمل هي صورة طيف ذي مسارات بيولوجية وتطورية متمايزة جزئيًا، حيث تُسهم الجينات بجزء مهم من اللغز، وتُشكل البيئة في النهاية مساره. فهم هذه طريقين رئيسيين والتداخل بينهما يسمح بضبط عملية الفحص، وتعديل الدعم، وتوجيه البحوث الجديدة دون إغفال تفرد كل شخص.
